Universität Basel informiert
BASEL, 8. August 2011
Seltene Störung
Mutation lässt Fingerabdrücke verschwinden
US-Grenzbeamten fiel 2007 eine junge Schweizerin auf: Sie hatte keine Fingerabdrücke. Forscher von Universität und Universitätsspital Basel haben nun zusammen mit Kollegen aus Tel Aviv den Grund dafür gefunden: Ein Gen, das bei der Frau und ihren Verwandten eine Mutation aufweist. Die Studie erschien kürzlich im «American Journal of Human Genetics».
Fingerabdrücke sind ein persönliches Merkmal, das häufig zur Identifikation eingesetzt wird. Da ihr Fehlen beim Reisen wiederholt zu Schwierigkeiten führte, suchte die Frau Rat beim Universitätsspital Basel.
Die Gruppe um Prof. Peter Itin, Ordinarius für Dermatologie an der Universität Basel, diagnostizierte eine sehr seltene Störung namens Adermatoglyphie. Bei der Frau und einigen ihrer Familienmitglieder war das Fehlen der Fingerabdrücke mit einer verminderten Schweissproduktion an den Handflächen und Fusssohlen gekoppelt.
In Kollaboration mit Dermatologen von der Universität von Tel Aviv (Israel), konnten die Basler Forscher nun ein Gen namens SMARCAD1 identifizieren, das nur bei den von Adermatoglyphie betroffenen Familienmitgliedern eine Veränderung des Erbgutes aufweist.
Durch die Mutation ist eine kleinere Splice-Variante des SMARCAD1-Gens betroffen, was zur Folge hat, dass das Protein nicht korrekt gebildet wird. Über die Funktion des SMARCAD1-Proteins ist nur wenig bekannt. Wie die Splice-Variante zur Bildung der Fingerabdrücke beiträgt, wird Gegenstand weiterer Untersuchungen sein.
Originalbeitrag
Janna Nousbeck, Bettina Burger, Dana Fuchs-Telem, Mor Pavlovsky, Shlomit Fenig, Ofer Sarig, Peter Itin, and Eli Sprecher
A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia
The American Journal of Human Genetics, 4 August 2011 | doi: 10.1016/j.ajhg.2011.07.004
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